— это комплекс лабораторных исследований, направленных на выявление наследственных заболеваний, генетических нарушений и риск передачи генетических патологий будущим детям.

Что изучает генетическая диагностика?

Генетические тесты анализируют ДНК человека, чтобы определить:

• наличие мутаций в генах;
• носительство наследственных заболеваний (например, муковисцидоз, талассемия и др.);
• хромосомные аномалии;
• причины бесплодия у мужчин и женщин;
• риск передачи наследственных заболеваний ребёнку;
• причины неудачных попыток ЭКО или выкидышей.

 Кому рекомендуется генетическая диагностика?

• Парам с длительным бесплодием
• Парам с двумя и более неудачными попытками ЭКО
• Женщинам старше 35 лет
• Мужчинам со сниженной спермограммой
• Парам, где есть наследственные заболевания
• Будущим родителям перед планированием беременности
• Донорским программам (донорам и реципиентам)

 Какие виды генетической диагностики существуют?

• Кариотипирование — проверка структуры и количества хромосом
• Тест на носительство моногенных заболеваний
• Тесты на мутации, влияющие на фертильность
• PGT—A, PGT—M, PGT—SR — генетическое тестирование эмбрионов в рамках ЭКО
• NIPT — неинвазивное тестирование плода на хромосомные аномалии

 Зачем это нужно?

Генетическая диагностика помогает:

• подобрать правильный метод лечения бесплодия;
• предотвратить передачу генетических болезней детям;
• повысить шансы на успешную беременность;
• улучшить качество эмбрионов при ЭКО;
• избежать рисков осложнений беременности.